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La enfermedad de von Willebrand (vWD) corresponde a una disfunción plaquetaria congénita . El factor de von Willebrand (vWF) es una proteína sanguínea cuya función es la de permitir la adhesión de las plaquetas a los vasos sanguíneos frente a una solución de continuidad (herida). Es una de las proteínas del organismo con mayor poder adhesivo. Su ausencia o deficiencia resultará entonces en una anormal funcionalidad de la adhesión plaquetaria por lo que se manifestarán hemorragias prolongadas que pueden ser incontrolables en algunos casos.

Esta enfermedad se presenta en varias razas caninas; de hecho en los EEUU se han detectado en más de 50 razas, pero las más comunes son Dobermann P., Shetland Sheepdog (Collie enano), y en menor cuantía en Ovejeros Alemanes, Golden Retrievers y Caniches.

Clínicamente se presentan hemorragias espontáneas nasales, hematuria (sangre en orina) o eventualmente un sangrado profuso frente a una herida o acto quirúrgico. Esta es una de las más importantes patologías a tener en cuenta principalmente en hembras ya que los partos pueden llegar a tener consecuencias serias debido a las hemorragias que podrían ocurrir.

Existen diferencias a nivel genético de los mecanismos de patogénesis y síntomas clínicos. Dentro del contexto de la enfermedad, existen tres tipos bien diferenciados caracterizados según la calidad y cantidad del factor de von Willebrand (vWF). Los mismos tienen las siguientes carácterísticas:

Tipo 1: Es el de mayor ocurrencia y donde los animales poseen concentraciones bajas del vWF, aunque el vWF es normal en su estructura proteica. Las razas más afectadas son el Dobermann P. y el Shetland Sheepdog.

Tipo 2: Los animales poseen concentraciones bajas a normales de vWF, sumados a una estructura proteica anormal. Las razas más afectadas son el Pointer de pelo corto y de pelo rizado.

Tipo 3: Los animales poseen una ausencia total del vWF. La raza más afectada es el Scottish Terrier.

¿Cómo es el status genético de un animal referido a una enfermedad genética?

La transmisión del código genético de un animal a su descendencia, se realiza a través del ADN incorporado en sus genes. A partir de la incorporación de genes anormales y/o mutados en el genoma de un individuo, esta información es transmitida a sus descendientes Los mamíferos tenemos 2 copias de cada información por si alguna falla, y la mayoría de las enfermedades genéticas son recesivas, es decir se necesitan las 2 copias con la mutación para contraer la enfermedad.

Si las 2 copias son correctas el animal es sano, y si el mismo tiene una copia correcta y una mutada, será portador (carrier), es decir no enfermará pero sus descendientes pueden sufrir la misma. Si lamentablemente las 2 copias son incorrectas el animal es enfermo y desarrollará la patología correspondiente.

¿Cómo se hereda la enfermedad?

En el caso de la enfermedad del tipo 1 (la mas común), se hereda en forma dominante incompleta, es decir que los portadores sufrirán una forma leve de la enfermedad. En el tipo 2 también se hereda como dominante aunque el bajo porcentaje de caninos afectados y la baja cantidad de ejemplares de las razas afectadas por este tipo de vWD hacen sumamente difícil su diagnóstico. Finalmente, el tipo 3 la enfermedad se hereda en forma recesiva es decir se necesitan ambos padres transmitiendo el gen. En este caso los portadores NO sufrirán forma alguna de la enfermedad. Si bien este tipo es poco frecuente, lo es más que el tipo anterior, y además es el que posee el cuadro clínico más severo.



® Club Español del Deutsch Drahthaar.  1994
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